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“诊断很明确，是成骨不全症。”对于这个病人，袁平安个人还是比较同情的，“患者今年11岁，入院前两天有四处自发性骨折。我们给她做了光，发现有五处陈旧性畸形愈合。”
“分类是第几型？”对于卫健委公布的121种罕见病，孙立恩自己反正是翻来覆去的研究了很多遍。他对这些疾病已经熟悉到了可以马上回忆起分型的地步，“有蓝色巩膜，今年十一岁第一型？”
“是三型。”袁平安答道，“二型患儿基本活不出新生儿期，但三型这个分型也不太好。”
成骨不全症还有一个更广为人知的名字瓷娃娃病。
人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成，而其中型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分，一般能够占到骨有机质的90以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里患者负责生成型胶原蛋白的常染色体基因致病，导致型胶原蛋白含量不足或结构异常。
目前，已报道的成骨不全症致病基因有21种，而根据临床表现，这些患者大概被分为五类。型患者症状最轻，同时也是最常见的。而型最严重，一般患儿在围生期阶段就会死亡。类，则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。
如果是型患者，说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是型，那就很可能是个非常独特的病例。不过型孙立恩叹了口气，型患者症状实在是太过明显，他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。
“总之，先去看看吧。”大概看了看病例，没有找到什么值得注意的地方之后，孙立恩合上了病历夹，然后突然问道，“小苟呢？”
“哦，你说杰森啊？”袁平安迷茫了好几秒钟，然后才反应过来孙立恩说的是之前带的那个规培生，“咱们组里没什么病人，我跟刘院长商量了一下，让他先去二组了。”
“叫上他一起吧。”孙立恩把病历夹往腋下一夹，然后就往二组办公室走去，“这种病例不太常见，我带上小苟让他长长见识去。”
苟杰森医生在办公室里，一页一页的啃着病例。贝赫切特综合征又叫白塞症，这种全身性免疫系统疾病发病率也很低一般大约是万分之一。由于是全身性疾病而且主要表现为血管炎，白塞症的症状非常的“不明显”。
这次被收治入院的两名白塞病患者是一对父女。两人都有反复发作的口腔溃疡，父亲有关节病变，而女儿则有神经系统病变。说来也巧父亲本身是来四院看关节疼痛的，而在骨科问诊的过程中，陪同一起来看病的女儿突发抽搐和偏瘫。结果被带着陶德复查路过的帕斯卡尔博士发现。在看到了父亲嘴上的溃疡后，这对父女就都被收进了综合诊断中心。
白塞病的发病原因并不完全清楚，老帕自己则觉得这对病例可能非常有诊断价值也许从他们身上，就能找到一些揭示白塞病发病原因的规律也说不定。
在得知这个病例价值后，苟杰森一直在啃着这对父女的病例报告。反正他也没有什么其他事情可以干，再过一周，他就该去其他地方轮转了。要是在临走之前能够发现点什么东西，说不定自己就有留在综合诊断中心的机会呢？
“小苟！”孙立恩探头进了二组办公室，然后对着一脸茫然的苟杰森招了招手，“来来来，我带你去看个罕见病！”
“是杰森。”苟杰森下意识的纠正了一句，然后非常顺从的站起了身，朝着孙立恩快步走来，“孙哥，是去看那个成骨不全的小姑娘？”
“对。”孙立恩点了点头，“成骨不全的发病率低，这个病例算是比较有特征的。你多看看，以后上临床了总没有坏处。”